遗传性肾淀粉样变性治疗方法怎么治疗最好

淀粉样变性是一种蛋白质折叠障碍，其中正常可溶的蛋白质发生构象变化，并以异常的纤维形态沉积在细胞外空间中。这些原纤维的累积导致组织和器官的结构和功能的进行性破坏，系统性（全身性）淀粉样变性往往是致命的。

肾功能不全是全身性淀粉样变性患者最常见的表现特征之一，约2.5%的原发性肾活检以淀粉样蛋白积聚为主要病理表现。大多数患者具有反应性全身性淀粉样变性或单克隆免疫球蛋白轻链淀粉样变性，但在少数剩余患者中，该疾病是遗传性的。

遗传性肾淀粉样变性怎么治疗？

遗传性肾淀粉样变性医疗护理治疗

被淀粉样蛋白广泛浸润的器官可能会突然衰竭，很少或根本没有警告，而且似乎没有挑衅，即使以前对器官功能的常规检查结果完全正常。为降低急性器官衰竭的风险，必须严格注意以下事项：

• 血压控制
• 盐和水的平衡
• 维持循环量
• 及时治疗败血症

对于遗传性肾淀粉样变性患者，最好避免选择性手术和全身麻醉，除非有明显的适应症。

一旦发生一定程度的器官功能障碍，就不可避免地会出现渐进性器官衰竭，尤其是淀粉样变性肾脏。在移植可用之前，通过血液透析或腹膜透析进行治疗是可行的。

遗传性肾淀粉样变性外科护理治疗

器官移植已用于遗传性肾淀粉样变性患者。大多数是肾脏移植，尽管也有肝脏和心脏移植。

遗传性肾淀粉样变性治疗为肾移植

肾移植

绝大多数遗传性肾淀粉样变性患者在移植后表现非常好，尽管不断产生变异型致淀粉样蛋白，肾移植物内的淀粉样蛋白沉积通常是缓慢的。

肾移植为大多数遗传性肾淀粉样变性患者提供了更好的生活质量和更长的生存期。一些患有变异型载脂蛋白AI淀粉样变性的患者接受肾移植超过20年，而移植肾功能没有任何降低。

在一些伴有纤维蛋白原-链淀粉样变性的患者中，单独的肾移植已用于终末期肾功能衰竭的治疗，可能仍是老年合并发病率较高患者的首选治疗方法。然而，对于最常见的纤维蛋白原a-链变体Glu526Val的患者，移植肾淀粉样蛋白积累发生在10年内，而年轻的患者受益于肝肾联合移植。

遗传性肾淀粉样变性治疗

截至目前，没有专门针对淀粉样蛋白沉积的治疗方法；因此，治疗的目标是保持器官功能。

为了治疗肾衰竭，可以使用利尿剂并且给予促红细胞生成素来治疗贫血。治疗导致这种病症的潜在原因如炎症或癌症是重要的。

过去曾尝试过高剂量的皮质类固醇，取得了一定的成功。

肝移植也显示出对淀粉样变性的某些亚型有效；然而，即使这样，也观察到疾病进展。对于遗传性肾淀粉样变性治疗是进行肾移植。