2018-05-06T11:40:43
我们将对苯丙酮尿症进行系统总结，包括它是什么病，症状，原因，诊断，治疗，预防等。
苯丙酮尿症是一种罕见的遗传疾病，它会导致称为苯丙氨酸的氨基酸在体内累积。氨基酸是蛋白质的组成部分。苯丙氨酸存在于所有蛋白质和一些人造甜味剂中。
苯丙氨酸羟化酶是一种你身体用来将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，你的身体需要产生神经递质，如肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺。苯丙酮尿症是由有助于产生苯丙氨酸羟化酶的基因缺陷引起的。当这种酶缺失时，你的身体不能分解苯丙氨酸。这会导致苯丙氨酸在你体内积聚。
婴儿在出生后不久就接受了苯丙酮尿症的筛查。这种情况是很少见，每年仅影响1万到1.5万名新生儿。
苯丙酮尿症的严重症状和体征是很少见的，因为早期筛查可以在婴儿出生后补救开始治疗。早期诊断和治疗可以帮助缓解苯丙酮尿症的症状，防止脑损伤。
苯丙酮尿症的症状可以从轻度到重度。这种疾病的最严重形式被称为典型的苯丙酮尿症。一个患有典型的苯丙酮尿症的婴儿在出生后的头几个月里可能看起来很正常。如果婴儿在此期间未接受苯丙酮尿症治疗，他们将会开始出现以下症状：
如果在出生时未能诊断出苯丙酮尿症，并且治疗也不能很快开始，那么这种疾病会导致：
一种不太严重的苯丙酮尿症被称为变体苯丙酮尿症或非苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症。当婴儿体内苯丙氨酸过多时会发生这种情况。患有这种疾病的婴儿可能只有轻度的症状，但他们需要遵循特殊饮食来预防智力障碍。
一旦特定的饮食和其它必要的治疗开始，症状就开始减少。患有苯酮尿症的人如果能正确地控制自己的饮食，通常不会出现任何症状。
苯丙酮尿症是一种遗传病，是由PAH基因缺陷引起的。PAH基因有助于制造苯丙氨酸羟化酶，这是一种分解苯丙氨酸的酶。当有人吃高蛋白食物，如鸡蛋和肉类时，就会出现危险的苯丙氨酸。
父母双方都必须传递一种有缺陷的PAH基因，让他们的孩子继承这种疾病。如果只有一位父母传递了一个改变的基因，那么这个孩子就不会有任何症状，但他们将成为该基因的载体。
采集血液样本，定期对新生儿进行苯丙酮尿症检查。医生使用针头或刺血针从宝宝的足跟处取几滴血液来测试苯丙酮尿症和其它遗传疾病。
当婴儿1到2天大的时候，仍然在医院里进行筛选检查。如果你不把你的孩子送到医院，你需要和你的医生一起安排筛选测试。
可能会进行其它检查以确认初始结果。这些测试寻找导致苯丙酮尿症的PAH基因突变的存在。这些测试通常在出生后六周内完成。
如果儿童或成人出现苯丙酮尿症的症状，如发育迟缓，医生会进行血液检查以确认诊断。该检测涉及取血液样本并分析其分解苯丙氨酸所需的酶的存在。
患有苯丙酮尿症的人可以通过特殊的饮食和服用药物来缓解症状并预防并发症。
苯丙酮尿症治疗的主要方法是吃特殊的饮食，限制含有苯丙氨酸的食物。患有苯酮尿症的婴儿可能会喂母乳。他们通常也需要使用一种称为苯丙酮酸尿患者食品的特殊配方。当你的宝宝长大到可以吃固体食物时，你需要避免让它们吃高蛋白质的食物。这些食物包括：
为确保他们仍能获得足量的蛋白质，患有苯丙酮尿症的儿童需要使用苯丙酮尿症配方。它含有人体所需的所有氨基酸，除了苯丙氨酸。在专业健康商店也有一些低蛋白，苯酮类的食品。
患有苯丙酮尿症的人必须遵守这些饮食限制，并在他们的一生中使用苯酮尿配方来控制他们的症状。
值得注意的是，苯丙酮尿症饮食计划因人而异。患有苯丙酮尿症的人需要与医生或营养学家密切合作，以保持适当的营养平衡，同时限制他们摄入苯丙氨酸。他们还必须通过记录他们一整天所吃食物中苯丙氨酸的含量来监测他们的苯丙氨酸水平。
卫生部已经制定了一些法案为食品提供一些保险范围。请咨询你的医疗机构和医疗保险公司，以确定你的保险是否可用。如果你没有医疗保险，你可以咨询当地卫生部门，看看有哪些选项可以帮助你支付苯酮尿配方。
沙丙蝶呤有助于降低苯丙氨酸水平。这种药物必须与一种特殊的苯丙酮尿症饮食计划结合使用。但是，这对每个患有苯丙酮尿症的人都不起作用。对轻度患儿尤其是儿童最为有效。
如果在生育期间他们没有遵循苯丙酮尿症饮食计划，患有苯酮尿症的女性可能会有并发症的风险，包括流产，未出生的婴儿也有可能会接触到高浓度的苯丙氨酸。这会导致宝宝出现各种问题，包括：
这些迹象在新生儿中并没有立即显现出来，但是医生会做一些检查来检查你的孩子可能患有的任何医疗问题。
如果他们在出生后不久密切遵循丙酮尿症饮食计划，那么丙酮尿症的人的长期前景是非常好的。当诊断和治疗延迟时，可能会发生脑损伤。这可能会导致孩子的出生的第一年出现智力障碍。未经处理的丙酮尿症最终也可能导致：
苯丙酮尿症是一种遗传病，所以无法预防。然而，可以为计划生育孩子的人完成酶测定。酶测定法是一种血液测试，可以确定是否有人携带导致苯丙酮尿症的缺陷基因。该测试也可以在怀孕期间进行，以筛查未出生的婴儿的苯丙酮尿症。
如果你有苯丙酮尿症，你可以通过在你的生活中遵循你的苯丙酮尿症饮食计划来预防症状。
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该文章不构成医学建议。仅用于提供信息。请向医生咨询具体的治疗建议。