马凡氏综合征特征图片有哪些症状

马凡氏综合征是一种影响结缔组织的遗传性疾病。结缔组织遍布全身，执行各种重要的身体功能。它有助于支撑身体组织并提供关节保护。结缔组织还充当粘合剂，将其他组织粘合在一起并协助细胞生长和发育。它们还可以帮助光线穿过眼睛以实现正常视力。

结缔组织由蛋白质组成。马凡氏综合征患者的FBN1基因有缺陷，该基因会影响一种名为原纤维蛋白的蛋白质的形成，而人体需要这种蛋白质来增强结缔组织的强度。这种疾病会影响许多系统，包括皮肤、眼睛、骨骼系统和血管。

马凡氏综合征的一些症状可能会危及生命。例如，它可能会对主动脉造成损害，主动脉是将血液从心脏输送到身体其他部位的血管。它会导致主动脉扩张甚至破裂，引发夹层，导致血管壁出血。主动脉夹层和主动脉扩大可能是致命的情况。

马凡氏综合征特征和症状

马凡氏综合征患者表现出不同的症状。它们可能出现在眼睛、皮肤、骨骼系统或心血管系统中。症状可以从轻微到严重，但其中一些症状不是身体上的。这种情况对患者的影响不同，并且没有两个患者的症状是相同的。

马凡氏综合征骨骼特征图片

马凡氏综合征眼睛特征图片

1.骨骼特征：马凡氏综合的骨骼症状是最明显的，可能是引起注意的第一个症状。结缔组织非常有弹性且松弛，骨头会长得特别长。患者可能身材高瘦，肩膀又长又窄。胸骨可能向内生长或突出，手指、手臂和腿可能过长。脊柱也可能有弯曲，患者可能有扁平足、较小的下颌、牙齿问题、拱形的上颚。马凡氏综合还会导致骨骼错位，导致关节收缩和肌肉、骨骼和关节疼痛。如果脊柱中的一根骨头滑过另一根骨头，则称为脊椎滑脱。硬脑膜扩张是指大脑和脊髓内壁的膜变弱，从而导致背痛。

2.眼睛特征：马凡氏综合征也会影响眼睛。然而，这些症状也会发生在没有这种症状的人，因此眼科医生并不总是怀疑视力问题可能是由马凡氏综合征引起的。例如，目镜可能会脱位。这是眼睛的透明部分，有助于将光线聚焦在视网膜上。视网膜本身也会脱落，失去营养和氧气的来源。马凡氏综合征可能会导致近视，使患者无法清楚地看到远处的物体。患者可能患有不同形状的眼睛、斜视、白内障或青光眼，如果不治疗，可能会导致永久性视力丧失。

3.心血管系统特征：大约90%的马凡氏综合征患者会出现心血管系统的变化。如果影响心脏瓣膜和主动脉，症状可能会特别严重。主动脉是从心脏穿过胸部中部直至腹部的主要动脉。它将心脏的血液输送到全身。马凡氏综合征会削弱和扩张血管壁，从而阻塞主动脉。当主动脉壁扩张或减弱时，可能会导致主动脉瘤、主动脉破裂、心脏杂音或心悸、疲劳、主动脉瓣关闭不全、气促等症状。马凡氏综合征还会影响心脏瓣膜，特别是二尖瓣。当瓣膜变弱且无法正常关闭时，就会发生二尖瓣脱垂。然后出现血液通过瓣膜漏回。

马凡氏综合征心血管系统特征图片

4.皮肤特征：妊娠纹非常常见，特别是在年轻人中，妊娠纹在青春期、怀孕期间或体重变化时生长得非常快。然而，在马凡氏综合征患者中也很常见。通常出现在年轻时，通常不是体重变化导致的。如果患者的皮肤失去弹性并且体重没有变化，就会导致妊娠纹。它们通常出现在臀部、肩膀或腰部。

马凡氏综合征皮肤特征图片

5.肺部特征：马凡氏综合征经常引起肺部并发症，包括哮喘和肺气肿，以及肺部塌陷或自发性气胸，或者肺部可能无法完全扩张，从而难以获得氧气，呼吸困难。如果气道中的结缔组织过于松弛并限制睡眠期间的气流，患者也可能出现睡眠呼吸暂停。

马凡氏综合征肺部特征图片弥漫性肺气肿

患有马凡氏综合征的人生来就患有这种疾病，但这种疾病的特征并不总是立即出现。有些人在出生时或年幼时就有很多马凡氏综合征特征，包括主动脉扩张等严重疾病。其他人在年轻时特征较少，直到成年才出现主动脉扩大或其它马凡氏综合征症状。马凡氏综合症的一些特征，例如影响心脏和血管、骨骼或关节的特征，可能会随着时间的推移而变得更严重。

这使得马凡氏综合征及相关疾病患者接受准确、早期的诊断和治疗非常重要。如果没有，可能面临潜在危及生命的并发症的风险。治疗越早开始，效果可能就越好。