唐氏综合症筛查有哪些类型图片

唐氏综合症是一种遗传性疾病，会在人的细胞中产生额外的21号染色体，这是导致出生缺陷的最常见疾病。大多数唐氏综合症筛查都是在怀孕期间进行，并且结合使用血液检测和超声波检查和激素水平，并观察可能表明胎儿患有唐氏综合症的任何特征。出生后也会进行筛查，但通常仅在婴儿出生时具有该疾病的身体特征时才进行。

如图片所示：验血通常用于筛查唐氏综合症

这些筛查可以在怀孕的第11周完成，但是假阳性率要比妊娠中期或晚期完成的检查要高。在头三个月中，使用超声波和血液检查完成对胎儿异常筛查。医生检查胎儿的脖子并测量组织内所含的液体量，这是颈部半透明筛检。患有唐氏综合症的胎儿通常比没有这种疾病的胎儿具有更多的体液。用超声波进行血液检查，以检测蛋白-a和绒毛膜促性腺激素的异常水平。

如图片所示：超声波与其他检测结合使用以筛查唐氏综合症。

在怀孕中期，唐氏综合症筛查还需要进行颈部半透明的超声波筛查和血液检测。血液检查不仅可以检测蛋白-a和绒毛膜促性腺激素，还可以确定怀孕甲胎蛋白的化学物质的水平，抑制素a的水平等。如果这些水平异常，胎儿可能患有遗传疾病，但需要更多的检测来进行确认。

绒毛膜绒毛取样对含有与胎儿相同的遗传物质的胎盘进行活检以检查额外的染色体。这项筛查可以在怀孕的第10周进行，但它有流产的风险。它还可以检测其他染色体疾病，如囊性纤维化和血友病。

如图片所示：产前基因筛查可以检测染色体异常。

羊膜穿刺术是另一种形式的唐氏综合症筛查，收集羊水，以评估胎儿染色体。将一根针穿过腹部插入羊膜囊，以获取液体样本进行检测。通常在怀孕的第14周或第15周进行。

一旦婴儿出生并出现唐氏综合症症状，就可以进行其它唐氏综合症筛查。遗传病的症状包括肌肉无力，斜眼、轮廓扁平，手掌上有单条皱纹、耳朵或嘴小。医生会通过染色体核型来确定婴儿细胞中是否存在染色体异常。